关于the Report
神经肌肉疾病（NMD）涵盖了一组广泛的疾病，这些疾病在美国估计有25万名患者。目前，这些疾病的治疗选择有限；但是，财务影响令人震惊，与每年超过460亿美元的神经肌肉疾病有关的成本。这份由肌肉营养不良协会（MDA）资助的新报告表明，基因检测和精密医学的进步将在未来十年内从根本上改变神经肌肉疾病的进程。该报告阐明了大数据技术将在彻底改变新出生的早期基因筛查，干预和治疗的重要性方面的作用，以此作必威官方在线为加速新疗法的途径。MDA随着他们的全面数据中心的出现，MOVR正在推动研究，新技术和护理策略的发展，以使行业和研究领域同时促进更好的护理和更多的治疗方法。必威官方在线
报告摘要
使用IQVIA现实世界中必威手机APP数据进行医疗费用分析表明，所有神经肌肉患者的年度总费用超过460亿美元。NMD组之间的年度医疗费用差异很大，但在许多疾病组中，上四分之一的年度高达40,000美元。最近批准调整疾病的治疗方法，每年可能会花费每位患者750,000美元以上的费用，可能会对未来的NMD医疗保健支出产生重大影响。必威手机APP
betway必威怎么提款从90名医疗保健专业人员的调查中获得的见解，这些必威手机APP医疗保健专业人员专注于NMD患者的护理 - 神经肌肉疾病医疗保健提供者调查 - 阐明了当前的护理挑战。尽管可用基因测试的速度，价格和全面性的改善正在加速该过程，但NMD的诊断通常可能需要一年以上。心理症状是一项持续的挑战 - 占75％的患者，并被90％的NMD医疗保健专业人员认为是高未满足的需求。必威手机APP获得新治疗的保险也是一个常见的障碍。
This heterogeneity of NMDs combined with the low prevalence of most of the diseases, has made it challenging to determine underlying causes and develop targeted treatments. However, there is now a burgeoning pipeline, with 195 unique molecules currently in development by 165 companies in 20 countries, many of which are ‘Next-Generation’ therapies. As these therapies move through the pipeline, they may face challenges at every level: patient identification and recruitment, selection of appropriate endpoints, integration into the care paradigm and reimbursement from payers. Opportunities that could offset these challenges and promote optimal patient outcomes include widening the use of genetic testing, increasing the use of patient registries, data hubs and other ways to centralize data, and the adoption of technologies for remote appointments and real-time monitoring.
关键发现
Neuromuscular diseases can manifest in a variety of common symptoms that require specialized care and close management
- The signature symptom associated with neuromuscular disease is immobility that compromises dexterity and the ability to walk, caused by progressive worsening of muscle function and weakness.
- 根据接受调查的医疗保健专业人员的说法，最普遍必威手机APP的症状是疲劳，有82％的患者经历，其次是不动（占患者的80％）和呼吸道症状（75％的患者）。
- 估计心理症状会影响75％的患者。随着心理健康问题与神必威手机APP经肌肉疾病的合并症正在越来越多地认识到，有60％的受访者对管理心理症状的未满足需要为高或中高。
所有神经肌肉疾病的医疗费必威手机APP用分析表明，美国的年度医疗支出超过460亿美元
- 神经肌肉疾病的相关成本可能会给医疗保健利益相关者带来重大负担，因为神经肌肉疾病的渐进性和需要密集监测和管理的症状。必威手机APP
- 与美国神经肌肉疾病有关的医疗护理相关的年度指控每年超过460亿美元的公布估计，神经肌肉连接疾病，周围神经疾病和肌病均为100亿美元以上的费用。
- Previous estimates ranged between $448 million to $1.03 billion per year for individual neuromuscular diseases.
- 每位患者的年度必威手机APP医疗费用超过40,000美元的患者四分位数，中位数估计在10,000美元至20,000美元之间。
神经肌肉必威手机APP疾病患者的健康旅程因疾病和具有许多不同诊断，护理管理和治疗策略的个人而异
- 由于第一次症状外观，患者基因型和临床表现的差异，患者的症状表现表现与神经肌肉疾病的诊断之间存在滞后 - 通常超过一年。
- 基因检测和新生儿筛查是许多神经肌肉疾病的选择，患有蓬松疾病，脊柱肌肉萎缩和肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，所有这些都包括在美国建议的新生儿核心筛查面板上，这些疾病是美国新生儿（建议的统一筛选面板，RUSP）。
- Diversity in treatment and monitoring approaches is caused by many factors including disease subtype, inter-individual variability in symptom or disease progression, ambiguity in treatment guidelines and differences in patient access to care.
在全球范围内，正在评估超过190名独特的候选人的神经肌肉疾病，R＆D活性在肌萎缩性侧索硬化症和Duchenne肌肉营养不良中很重浓缩
- 广泛的药物发展管道正在跨神经肌肉疾病出现，部分原因是对神经肌肉疾病和技术进步的遗传理解的改善。
- 临床开发中的分子数量从2013年的大约20倍到2018年分析中的大约100倍。
- 尽管大部分管道以小分子为中心（43％），但基因疗法和反义寡核苷酸占23％。
神经肌肉疾病医疗保健提供者调查的受访者认识到诊断和护理管理方面的改善潜力，尤其是在必威手机APP遗传筛查和保险范围改善方面。
- 对疾病和技术进步的增进的了解已激发了神经肌肉疾病的药物开发管道，从而在未来十年内提供了改变护理的潜力。
- 采用有效的新生儿筛查计划将使患者能够更快地诊断，并对普通人群内的疾病特征有更广泛的了解。
- Digital health solutions including telemedicine offer innovative approaches for monitoring, measuring and patient support have the potential to offer significant advances in care management.
- Increasing the use of patient registries/data hubs and improving longitudinal patient data will help in the understanding of the natural history of these diseases.
