28号^线程2月标志国际稀有疾病日,其目的是提高全世界3亿患稀有疾病的人民的认识并促成改变整段博客将讨论稀有疾病全景的最新进展, 包括开发政府框架、启动诊断服务及基金,此外,我们将分享现实世界证据(RWE)如何能够在促进批准破例稀有疾病疗法方面发挥关键作用

稀有疾病分布范围广,普通人口中每2 000人中流行一分之一,相当于全球约2.63至4.46亿人口和联合王国350万人口^1,2或更多病人比所有癌症合并^3级.多因素可能导致稀有疾病诊断,然而约80%的诊断者是由遗传因素引起的,从幼年开始百分比高⁽⁴⁾.稀有疾病诊断带终生为病人及其家庭抗争,因为这些疾病难解,30%以上患稀有疾病的儿童五岁生日前死亡⁽²⁾.必威手机APP因此政府、研究人员和药厂致力于改善诊断、治疗和保健政策

必威手机APP多年来,病人倡导组和非政府组织在提高认识和倡导全球卫生优先排序方面至关重要,并参与启动稀有疾病供资模式和建立适合研究目的的病人寄存器^3级.必威手机APP2019年,卫生和社会护理部与稀有疾病组织利益攸关方以及英格兰NHS等其他机构合作开发全国调查,目的是识别稀有疾病患者面临的主要挑战调查由五大稀有疾病利益攸关方完成,包括稀有疾病患者、其家属或护理者、临床医生和研究人员调查结果构成开发UK稀有疾病框架的基础,该框架确定了四大优先领域⁽⁵⁾:

• 优先1:帮助病人更快地得到最终诊断
• 必威手机APP优先事项2:提高保健专业人员对稀有疾病的认识
• 必威手机APP优先3:更好地协调保健专业人员和病人家庭之间的护理
• 优先事项4:改善专家护理、治疗和药物获取

本博客将聚焦优先领域1和4并讨论迄今如何解决这些方面

NHS基因医学服务启动解决报告的最大挑战 获取右诊断 稀有疾病病人可以花多年 看多位专家 并接受多项测试这不仅导致病人沮丧,而且估计国民保健体系多耗34亿英镑⁽²⁾.80%的稀有疾病有遗传成分,这一服务为疑似稀有疾病病人提供全基因组例行排序,使精确诊断成为可能因稀有疾病快速发展,早期诊断对救生治疗和预防终身残疾至关重要。

必威手机APP为解决第四优先问题,国家保健英才学院重新评估技术评价方法,确定国家保健体系提供治疗是否符合成本效益发布指南突出修改内容,其中之一是考虑并接受范围更广的证据,包括RWE⁽⁶⁾.稀有疾病的临床实验数据往往受极小病人数限制,因此,这提供了极大的弹性性,受影响病人的RWE可补充这些数据。此外,2022年6月启动创新医学基金,使病人更容易和更快地获得救生开机疗法,而不必等待NICE事先批准为NHS资助的疗法实战源数据将作为NICE成本效益评估的一部分使用⁽⁷⁾.

稀有疾病的RWE代代相传带来了巨大的挑战所有稀有疾病的一个固有挑战就是每个疾病的患者数目少这不仅意味着医疗证据少提供,还意味着数据访问受限此外,病人通常跨初级、二级和三级护理环境接受治疗,结果信息仓和综合多源数据的必要可能不兼容性。 由于大多数稀有疾病有遗传联系,数据源需要同时结合临床和遗传信息最后,这些疾病往往复杂并具备病理学、自然历史、临床表现和处理路径方面的专门知识,仅限极少数专家使用成功进行稀有疾病RWE研究,不仅需要专用数据源,还需要由流行病学家、医学家、遗传学家和统计家组成的多学科团队

IQVIA拥有使用各种证据平台进行RWE研究的长期遗产,包括England基因组学类组使用GEL生成稀有疾病RWE研究的一些极佳例子包括比较自然病史以理解基于遗传标志和临床端点的疾病增速,识别群内具体突变的流行/发生率并识别与疾病严重程度/增量相关联的新基因生物标志IQVIA拥有专门的生物信息团队,拥有广泛经验处理GEL基因组学数据,支持RWE研究

必威手机APPIQVIA可以利用的其他数据库对稀有病人从初级护理到二级护理并理解未满足需要和保健资源利用情况产生强有力的洞察力,这些数据库有临床实践研究数据链路和医院iosode统计必威手机APPPLID信息提供从GP实践中收集的病人纵向电子保健记录数据,HES提供全英格兰NHS医院所有招生、A&E出诊和门诊详情

必威手机APP使用数据库信息无法满足的更多新奇和特殊方法,我们可以访问IQVIA初级网站网络主治研究和学术保健组织提供初级数据采集研究必威手机APP数据直接从电子卫生记录中收集,通过面询和病人/临床报告结果计量法直接从病人或保健专业人员收集,以创建适合目的的丰富定制数据库

最后,稀有疾病空间的病人声音可以提供无法从数据平台实现的洞察力,IQVIA有专门的团队以各种方式整合病人输入。 EMEA病人倡导团队可以接触并使用稀有疾病PAG技术,通过PAG拥有社区、寄存器和通信渠道直接输入病人信息此外,IQVIA专设病人中心求解团队可帮助设计病人经验研究,支持各类病人经验数据的收集解释提供3600稀有疾病解决方案,可利用由一组医生和科学家组成的稀有疾病英才中心的专门知识。

IQVIA致力于推动稀有疾病全景,为长期被忽视的病人提供更好的诊断和治疗选择IQVIA可用其无与伦比的数据和科学知识与先进生物信息学为稀有疾病利益攸关方提供新奇定制RWE解决方案

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引用 :

1. NguengangWakaps,LambertDM,OllyA,RodwellC,GueydanC,LanneauV等估计稀有疾病的累积点流行率:分析孤儿数据库ourJhumGenet20202;28(2):165-73
2. 英格兰稀有疾病行动计划2022GOV.UK公元2023年1月12日可用来源 :https://www.gov.uk/government/publications/england-rare-diseases-action-plan-2022/england-rare-diseases-action-plan-2022
3. 稀有病治疗创新筹资模式公元2023年1月12日可用来源 ://m.kurtisdurfey.com/locations/asia-pacific/library/white-papers/innovative-funding-models-for-treatment-of-rare-diseases
4. 内分泌TLD稀有疾病焦点柳叶糖尿病20192月1日7(2):75
5. UK稀有疾病框架GOV.UK公元2023年1月12日可用来源 :https://www.gov.uk/government/publications/uk-rare-diseases-framework/the-uk-rare-diseases-framework
6. 必威手机APP技术评审指南NICE指导尼斯市尼斯市公元2023年1月22日可用来源 :必威手机APPhttps://www.nice.org.uk/about/what-we-do/our-programmes/nice-guidance/nice-technology-appraisal-guidance/changes-to-health-technology-evaluation
7. NHSEnglish创新药基金公元2023年1月22日可用来源 :https://www.england.nhs.uk/medicines-2/innovative-medicines-fund/#when-will-funding-through-the-innovative-medicines-fund-be-available-for-medicines-recommended-for-managed-access