今天，全世界大约有3.5亿人患有7000种罕见疾病。仅在美国，就有2500万到3000万人受到影响，其中一半以上是儿童，而只有5%的人能得到治疗。由于这些疾病极为罕见，最初的误诊是常见的，误诊不足是广泛的。一般来说，罕见疾病患者需要7年以上的时间才能得到准确的诊断——这大大延误了这些患者的关键治疗选择。
我们必须找到一种更可靠的方法来检测罕见疾病，以确保患者得到他们需要的治疗。随着机器学习和深度学习技术的进步，我们现在可以开始以更快、更有吸引力的方式来寻找这些疾病的答案，而不管这必威官方在线些疾病有多复杂。
在使用机器学习检测罕见疾病方面存在两个主要挑战。首先，这些疾病的低流行率限制了训练数据中阳性受试者的数量(即确诊疾病的患者)。因此，疾病模式很难提取。
由于许多罕见疾病没有被指定ICD-10代码，这就更加困难了。ICD-10代码由医生用于识别特定疾病或症状。在许多罕见疾病的情况下，每个医生必须根据自己的判断选择最能说明患者症状的ICD-10代码。在实践中，这意味着一组实际上患有相同疾病的患者可以被分配到不同的ICD-10代码。
其次，由于罕见病的正确诊断需要较长时间，很多患者诊断不确定。虽然我们不知道这些患者是谁，但他们的存在可能会有所帮助。近年来，大量电子健康记录(EHR)数据的可用性进一步促进了深度学习模型的训练，以准确预测健康状况。必威手机APP
通过假阳性的障碍
虽然人工智能在诊断未确诊患者方面有着巨大的潜力，但由于罕见病的发病率较低，很难区分相似的患者，因此在罕见病方面的障碍要高得多。为了应对这些挑战，我们需要继续发展如何应用机器学习。一种方法是使用模式增强来更好地保存和丰富目标疾病的关键模式。
我在IQVIA的团队与伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校(University of Illinois Urbana-Champaign)的孙纪孟(Jimeng Sun)合作，发表了一篇文章AAAI 2020概述了用于罕见和低流行率疾病检测的互补模式增强(CONAN)框架。
柯南使用了对抗性学习的概念。首先，发生器学会创造看似可信但却是假的病人样本。然后，疾病检测器的目的是区分阴性和阳性的病人样本。这在生成器和疾病检测器之间建立了所谓的极大极小博弈。经过培训，疾病检测器可以用于检测阳性患者。在真实世界的数据集上的实验证明了强大的性能。点击这里阅读全文．
提高对罕见病的检测能力是解决罕见病复杂问题、最终确保患者得到正确诊断和治疗的关键一步。要在这种成功的基础上继续发展，需要深厚的专业知识和创造力来挑战以前的做法，并准确地建立联系，即使这看起来是不可能的。
在IQVIA，我们相信，追求一个更健康的世界始于解决曾经看似无法解决的问题，必威手机APP并为曾经被认为无法治愈的疾病提供治疗。在这个追求,b必威领导的方式。这是一种革命性的解决医疗保健问题的方法，利用技术、数据科学和人类智慧的进步来改善人类健康。必威手机APP
有关罕见病和孤儿药的更多信息，请阅读IQVIA研究所报告。