到2019年，罕见疾病创新和成本趋势

重要发现

从《孤儿药物法案》(orphan Drug Act)通过到2019年底，孤儿适应症总数达到838个，授予564种不同的药物。

截至上市批准年份的孤儿适应症和至少有一个孤儿适应症的独特药物累积数量

• 在过去三年中，有246个新的孤儿适应症，大约占孤儿药物法案(ODA)规定的总适应症的30%。
• 批准的孤儿适应症数量的增长速度快于药物数量，因为一些药物有多种适应症。
• 2019年，25%的药物有一个以上的孤儿指征，因为同一种药物有多个孤儿指征的情况越来越普遍，特别是在癌症和自身免疫性疾病中
  
  

制造商对囊性纤维化的持续投资已将可治疗的患者人数扩大到估计患病率的90%。

• 正如囊性纤维化患者群体所见，制造商在孤儿适应症方面的持续投资在相对较短的时间内为服务不足的患者带来了关键治疗。
• 2012年，ivacaftor (Kalydeco)首次接受了CFTR基因G551D突变患者的孤儿适应症治疗，该患者约占4%。
• 随后ivacaftor的标签扩展，以及ivacaftor/lumacaftor (Orkambi)、ivacaftor/tezecaftor (Symdeko)的批准和标签扩展，以及Trikafta 2019年的批准，已经将可治疗的患者人群扩大到90%的患病率。

孤儿适应症发票支出占美国发票支出的11%，2019年总额为580亿美元。

1992-2019年美国用于孤儿药的发票支出，十亿美元

• 2019年，用于孤儿病症的总发票支出占总发票支出的580亿美元，而用于非孤儿药物的发票支出为3780亿美元。
• 820亿美元的发票支出是在具有孤儿和非孤儿适应症的药物的非孤儿适应症上。
• 孤儿批准数量的显著增加使孤儿在发票支出中所占比例从1992年的2%提高到2019年的11%，而2013年这一比例为7%。
  
  

自COVID-19大流行开始以来，新疗法的处方累计下降了31%，而开始孤儿药物治疗的新患者下降了21%。

• 在2019冠状病毒病(COVID-19)大流行期间，新的治疗开始(患者在去年没有在同一治疗班接受治疗)受到显著影响，表明没有出现新的孤儿病诊断。
• 然而，与其他部门相比，孤儿药新开处方更不受卫生系统中断的影响，新开处方较基线累计减少了21%。必威手机APP
• 由于罕见病的未确诊时间通常比普通疾病长，确诊需要多次就诊，COVID-19可能会推迟许多罕见病患者的初步诊断。