关于这份报告
在过去的几年里，随着新的治疗方法的增加，罕见病在媒体上的讨论越来越多。这些疾病中有许多是危及生命或限制生命的，虽然有些疾病现在可以作为慢性疾病加以治疗和管理，但新的治疗方法首次为患者带来了改善生活的前景。本报告更新了该研究所2017年10月发布的罕见病药物市场分析，并提供了罕见病的特征、治疗方法和1983年罕见病药物法案在推进罕见病药物方面的作用的历史视角。它描述了孤儿药支出、数量和价格的特点，将孤儿药置于特殊药物趋势和整体药物支出水平和增长的背景下。
报告总结
许多罕见疾病仍然没有有效的治疗方法，尽管超过500孤儿药物疗法已经被批准在美国。然而，在过去两年中，研究人员和FDA对罕见病治疗的日益关注，导致这些患者的新治疗选择数量急剧增加。2017年，FDA批准了80个孤儿适应症，2018年，在今年的前8个月批准了57个。科学的进步，以及政策制定者对推进精准医疗的越来越多的承诺，推动了孤儿疗法的增加。
孤儿药对患者和付款人来说都很昂贵。然而，考虑到孤儿药是为小患者群体开发的，这些疗法的价格和使用量之间通常存在反向关系。尽管2017年一种孤儿药物的年成本中位数超过了4.68万美元，但被最多患者使用的前十大罕见疾病疗法的年成本中位数却低得多，为1216美元。总的来说，美国的药物支出正从强调大剂量、低成本的慢性疾病药物向低剂量但对患者疗效有较高价值的药物发展。
孤儿药在美国使用的药品总量中所占份额从2003年0.6%的峰值下降到2015年的0.3%，但到2017年上升到0.4%。美国2017年的总药物支出为4510亿美元，其中近56%用于非孤儿传统药物，34.7%用于非孤儿专业药物，9.6%用于已批准的孤儿药物的孤儿适应症。用于孤儿适应症的支出略有增加，这些药物仅占全部药物预算的一小部分。
重要发现
自从《孤儿药物法案》通过以来，美国批准的孤儿适应症数量急剧上升
- FDA在2017年批准了80个新的孤儿适应症，在2018年前8个月批准了57个，这是孤儿药物法案通过以来的最高年度数字。
- 2017年，FDA批准了超过429种正在开发的独特药物为孤儿药。
- 制药商继续加大对孤儿适应症治疗的关注，2017年在美国推出的42种新活性物质(此前未获批准作为药品的分子)中，有一半是孤儿药。
用于治疗小群体的孤儿药通常比用于大群体的孤儿药更贵
- 每年的治疗费用和患者数量呈反比关系，较昂贵的治疗被分配给相对较少的患者。
- 2017年，一种孤儿药的年成本中位数超过了每年4.68万美元。
- 然而，使用最多患者的10种孤儿疗法平均每年花费9,676美元(中位数费用为1,216美元)。
美国的药物支出正从传统的小分子药物转向治疗相对较少的慢性、复杂或罕见疾病的特殊药物
- 专科药品支出占总药品支出的比例从1997年的11%上升到2017年的43%，同期孤儿药品支出从4%上升到10%。
- 许多孤儿药是特殊产品，87%的孤儿支出属于特殊产品。
- 药物支出的演变伴随着医疗保健利益相关者引入的成本节约机制，包括:医疗计划中的专业层次、患者共同保险支付、专业药房的使用和有限的分销网络等，这些都增加了患者的成本负担。必威手机APP
尽管美国四分之一的药物支出与孤儿批准的药物有关，但只有9.6%的药物用于孤儿指定适应症
- 虽然已批准的孤儿药物数量从2013年的364种增加到2017年的487种，但与孤儿适应症使用相关的总药物支出份额从8.1%增加到9.6%，高于1993年的约3%。
- 这些分子的非孤儿使用占总药物支出的15.3%，反映出对于那些同时具有孤儿和非孤儿适应症的分子，非孤儿适应症占其使用和销售的很大一部分。
- 使用孤儿药物治疗已批准的孤儿适应症的金额约为430亿美元。
