关于这份报告
神经肌肉疾病(NMD)包括一系列广泛的疾病，在美国约有25万患者受到影响。目前，这些疾病的治疗选择有限;但是，与神经肌肉疾病相关的费用每年超过460亿美元，造成了巨大的经济影响。这份由肌肉萎缩症协会(MDA)资助的新报告显示，基因检测和精准医学的进步将在未来10年内彻底改变神经肌肉疾病的发展过程。该报告阐明了大数据技术将在彻底改变新生儿早期基因筛查、干预和治疗作为加速新疗法途径的重要性方必威官方在线面发挥的作用。随着其综合数据中心MOVR的出现，MDA正在推动研究、新技术和护理战略的进步，以激励行业和研究领域，开创更好的护理和更多的治疗。必威官方在线
报告总结
使用IQVIA真实世界数必威手机APP据对医疗费用的分析表明，所有神经肌肉患者的年总费用超过460亿美元。NMD组的年度医疗费用差异很大，但在许多疾病组中，上四分之一的患者每年的医疗费用超过4万美元。最近批准的疾病改善治疗，可能会对NMD未来的医疗支出产生重大影响，每个患者每年的费用可能高达75万美元。必威手机APP
betway必威怎么提款一项针对90名医疗专业人员的调查——神经肌肉疾病必威手机APP医疗保健提供者调查——聚焦于NMD患者的护理——揭示了当前的护理挑战。虽然现有基因检测的速度、价格和全面性的提高正在加速这一进程，但诊断NMD通常需要一年以上的时间。心理症状是一个持续的挑战，影响到75%的患者，90%的NMD医疗专业人员认为这是一个高度未满足的需求。获得新治疗的保险范围也是一个常见的障碍。
这种非传染性疾病的异质性，加上大多数疾病的低患病率，使得确定潜在病因和开发有针对性的治疗方法具有挑战性。然而，现在有一个蓬勃发展的产品线，20个国家的165家公司正在开发195种独特的分子，其中许多是“下一代”疗法。当这些疗法在管道中进行时，它们可能会面临各个层面的挑战:患者识别和招募、选择合适的终点、整合到护理范式中以及从支付方获得补偿。可以抵消这些挑战并促进最佳患者结果的机遇包括扩大基因检测的使用，增加对患者登记、数据中心和其他数据集中方式的使用，以及采用远程预约和实时监测技术。必威官方在线
重要发现
神经肌肉疾病可以表现为各种常见症状，需要专门的护理和密切的管理
- 与神经肌肉疾病相关的典型症状是由于肌肉功能和无力的逐渐恶化而导致的行动不便，危及灵巧性和行走能力。
- 根据对医疗保健专业人员的调查，最普遍的症状是必威手机APP疲劳，有82%的患者经历过，其次是行动不便(80%的患者)和呼吸系统症状(75%的患者)。
- 据估计，75%的患者会出现心理症状。随着与神经肌肉疾病共病的心理健康问题越来越受到重视，60%的受访者将管理心理症状的未满足需求评为高或中高。必威手机APP
对所有神经肌肉疾病的医疗必威手机APP费用分析表明，美国每年的医疗支出超过460亿美元
- 神经肌肉疾病的相关成本可能是医疗利益相关者的一个重大负担，因为神经肌肉疾病和症状的渐进性需要强化监测和管理。必威手机APP
- 在美国，与神经肌肉疾病医疗保健相关的年费用远远超过公布的估计，每年超过460亿美元，其中神经肌肉接点疾病、周围神经疾病和肌病各占100多亿美元的费用。
- 以前的估计是每年为个别神经肌肉疾病提供4.48亿至10.3亿美元。
- 对于上四分之一必威手机APP的患者，每位患者的年医疗费用超过40000美元，估计中值在10000美元到20000美元之间。
神经肌肉必威手机APP疾病患者的健康旅程因疾病和个体而异，有许多不同的诊断、护理管理和治疗策略
- 由于首发症状出现的时间、患者基因型和临床表现的不同，患者的症状表现与神经肌肉疾病的诊断之间有一个滞后时间，通常超过一年。
- 基因检测和新生儿筛查是许多患有庞贝病、脊髓性肌萎缩症和肉碱棕榈酰转移酶缺乏症的神经肌肉疾病的一种选择，这些疾病都包括在美国新生儿推荐疾病核心筛查小组（推荐统一筛查小组，RUSP）中。
- 治疗和监测方法的多样性是由多种因素造成的，包括疾病亚型、症状或疾病进展的个体间差异、治疗指南的模糊性以及患者获得护理的不同。
在全球范围内，超过190种神经肌肉疾病的独特候选药物正在进行评估，研发活动主要集中在肌萎缩性侧索硬化症和杜氏肌营养不良症
- 一个广泛的药物开发管道正在神经肌肉疾病中出现，部分原因是对神经肌肉疾病的遗传学理解的改进和技术进步。
- 临床发展中的分子数量增加了五倍，从2013年的约20个增加到2018年的约100个。
- 虽然管道的大部分集中在小分子（43%），但基因疗法和反义寡核苷酸占23%。
神经肌肉疾病医疗保健提供者调查的受访者认识到，在诊断和护理管理方面都有改进的潜力，必威手机APP特别是在基因筛查和改善保险范围方面。
- 对疾病的认识的提高和技术的进步使神经肌肉疾病的药物开发渠道充满活力，为未来10年内改变医疗保健提供了潜力。
- 采用有效的新生儿筛查方案将使患者能够更快地得到诊断，并导致在一般人群中对疾病特征有更广泛的了解。
- 包括远程医疗在内必威手机APP的数字医疗解决方案为监测、测量和患者支持提供了创新方法，有可能在护理管理方面取得重大进展。
- 增加患者登记/数据中心的使用和改善纵向患者数据将有助于理解这些疾病的自然史。
