今天，全世界约有3.5亿人患有7000种罕见疾病。仅在美国，就有2500万至3000万人受到影响——其中一半以上是儿童——而只有5%的人可以得到治疗。由于这些疾病极其罕见，最初的误诊很常见，诊断不足的情况也很普遍。平均而言，一种罕见疾病的患者可能需要7年以上的时间才能得到准确的诊断——这大大推迟了这些患者的关键治疗选择。
我们必须找到一种更可靠的检测罕见疾病的方法，以确保患者得到所需的治疗。随着机器学习和深度学习技术的进步，我们现在可以开始以更快、更令人信服的方式寻求有关这些疾病的问题的答案，而不管其复杂性如何。必威官方在线
在使用机器学习检测罕见疾病方面存在两个主要挑战。首先，这些疾病的低流行率限制了训练数据中阳性受试者的数量(即确诊疾病的患者)。因此，疾病模式很难提取。
由于许多罕见疾病没有被分配ICD-10编码，这一点变得更加困难。医生使用ICD-10代码识别特定疾病或症状。在许多罕见疾病的情况下，每位医生必须根据自己的判断选择最能说明患者症状的ICD-10代码。在实践中，这意味着一组事实上患有相同疾病的患者可以分别分配不同的ICD-10代码。
其次，由于罕见病的正确诊断需要较长时间，很多患者诊断不确定。虽然我们不知道这些患者是谁，但他们的存在可能会有所帮助。近年来，大量电子健康记录(EHR)数据的可用性进一步促进了深度学习模型的训练，以准确预测健康状况。必威手机APP
通过假阳性的障碍
虽然人工智能在诊断未确诊患者方面有着巨大的潜力，但由于罕见病的发病率较低，很难区分相似的患者，因此在罕见病方面的障碍要高得多。为了应对这些挑战，我们需要继续发展如何应用机器学习。一种方法是使用模式增强来更好地保存和丰富目标疾病的关键模式。
我在IQVIA的团队与伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校(University of Illinois Urbana-Champaign)的孙纪孟(Jimeng Sun)合作，发表了一篇文章AAAI 2020概述用于罕见和低发病率疾病检测的补充模式增强（CONAN）框架。
柯南使用了对抗性学习的概念。首先，发生器学会创造看似可信但却是假的病人样本。然后，疾病检测器的目的是区分阴性和阳性的病人样本。这在生成器和疾病检测器之间建立了所谓的极大极小博弈。经过培训，疾病检测器可以用于检测阳性患者。在真实世界的数据集上的实验证明了强大的性能。在这里阅读全文．
提高对罕见疾病的检测能力是解决围绕罕见疾病的复杂问题并最终确保患者得到正确诊断和治疗的关键一步。要在这一成功的基础上再接再厉，就需要深厚的专业知识和创造力来挑战以前的工作方式，并在看似不可能的情况下准确地建立联系。
在IQVIA，我们相信，追求一个更健康的世界始于解决曾经看似无法解决的问题，必威手机APP并为曾经被认为无法治愈的疾病提供治疗。在这个追求,b必威领导的方式。这是一种革命性的解决医疗保健问题的方法，利用技术、数据科学和人类智慧的进步来改善人类健康。必威手机APP
有关罕见病和孤儿药的更多信息，请阅读伊克维亚研究所报告。