关于报告
本报告利用IQVIA基因组计划数据库——一个新的基因组数据计划数据库——来检查和划分全球基因组景观。在新冠疫情时代,基因组数据库发挥的作用越来越大。例如,英国生物库和Finngen等机构目前正在努力了解患者对COVID-19易感性和严重感染反应的遗传决定因素。1,2他们还与COVID-19宿主遗传学倡议合作3.帮助COVID研究人员在全球生成、共享和分析数据。这一基因组数据倡议的首次概况的出版为人类基因组数据的重要使用提供了一个基线——从这一点衡量在深入了解人类疾病起源和开发更好的预防和治疗疾病疗法方面取得的进展。有了它,利益相关者可以更好地了解当前的基因组图景。
报告摘要
生成和收集人类基因组数据的举措正在迅速发展,并且具有高度多样性,在多个国家有私人和公共举措。自1990年以来,全基因组测序的成本从270万美元降到了300美元,为建立基因组数据存储库提供了新的机会。到2020年初,全球共有187项基因组计划,其中50%来自美国,19%来自欧洲。已经使用从基因分型到全基因组测序的技术分析了3800万个基因组,预计到2025年这一数字将增长到5200万。
随着各国越来越认识到基因组数据对技术和医疗系统的潜在好处,计划中的国家基因组数据库正在激增,一些国家计划对其整个人口进行排序。数据的医疗效用因收集的基因组数量、基因组数据的完整性、与其他医疗相关数据的联系以及它所涵盖的疾病或人群而有所不同。尽管必威手机APP只有42%的数据库公开声明其基因组数据链接到患者人口统计信息或临床数据,只有28%的数据库公开声明链接到最有价值的EMR/EHR和临床数据,对倡议的数据质量与目标群体规模的分析表明,在未来十年,将出现越来越多的大型基因组数据库,这些数据库对人类数据科学和医学研究具有强大的实用性。b必威
1Morelle R.UK生物库:解开冠状病毒秘密的DNA。英国广播公司新闻。2020年4月14日。可从以下网址获得:https://www.bbc.com/news/必威手机APPhealth-52243605
2芬根。芬根参与了Covid19研究。查阅日期:2020年5月4日。可从以下网址获得:https://www.finngen.fi/fi/finngen_mukana_covid19_tutkimuksessa
3.新冠病毒-19宿主遗传学倡议。可从以下网址获得:https://www.covid19hg.org/