了解基因组计划的全球格局
进步和承诺
研究所的报告
2020年5月12日

关于报告

本报告利用IQVIA基因组计划数据库——一个新的基因组数据计划数据库——来检查和划分全球基因组景观。在新冠疫情时代,基因组数据库发挥的作用越来越大。例如,英国生物库和Finngen等机构目前正在努力了解患者对COVID-19易感性和严重感染反应的遗传决定因素。1,2他们还与COVID-19宿主遗传学倡议合作3.帮助COVID研究人员在全球生成、共享和分析数据。这一基因组数据倡议的首次概况的出版为人类基因组数据的重要使用提供了一个基线——从这一点衡量在深入了解人类疾病起源和开发更好的预防和治疗疾病疗法方面取得的进展。有了它,利益相关者可以更好地了解当前的基因组图景。

报告摘要

生成和收集人类基因组数据的举措正在迅速发展,并且具有高度多样性,在多个国家有私人和公共举措。自1990年以来,全基因组测序的成本从270万美元降到了300美元,为建立基因组数据存储库提供了新的机会。到2020年初,全球共有187项基因组计划,其中50%来自美国,19%来自欧洲。已经使用从基因分型到全基因组测序的技术分析了3800万个基因组,预计到2025年这一数字将增长到5200万。

随着各国越来越认识到基因组数据对技术和医疗系统的潜在好处,计划中的国家基因组数据库正在激增,一些国家计划对其整个人口进行排序。数据的医疗效用因收集的基因组数量、基因组数据的完整性、与其他医疗相关数据的联系以及它所涵盖的疾病或人群而有所不同。尽管必威手机APP只有42%的数据库公开声明其基因组数据链接到患者人口统计信息或临床数据,只有28%的数据库公开声明链接到最有价值的EMR/EHR和临床数据,对倡议的数据质量与目标群体规模的分析表明,在未来十年,将出现越来越多的大型基因组数据库,这些数据库对人类数据科学和医学研究具有强大的实用性。b必威


1Morelle R.UK生物库:解开冠状病毒秘密的DNA。英国广播公司新闻。2020年4月14日。可从以下网址获得:https://www.bbc.com/news/必威手机APPhealth-52243605
2芬根。芬根参与了Covid19研究。查阅日期:2020年5月4日。可从以下网址获得:https://www.finngen.fi/fi/finngen_mukana_covid19_tutkimuksessa
3.新冠病毒-19宿主遗传学倡议。可从以下网址获得:https://www.covid19hg.org/

主要发现

全基因组测序的成本从1990年的270万美元降至2020年的300美元,使基因组数据存储库得以建立,现在可以用于研究COVID-19

  • 下一个十年将为研究人员提供大量增加的基因组数据资源,以深入了解人类疾病的分子机制,更好地了解流行病学格局。betway必威怎么提款
  • 基因组计划可以帮助医疗保健利益相关者识别增加疾病风险的基因必威手机APP变体,早期诊断患者并预防疾病,开发配套诊断以个性化药物治疗,并加快药物的发现、重新利用和临床开发。


到2020年初,通过各种基因组计划,使用从基因分型到全基因组测序的技术,分析了3800万个基因组

  • 全球共有187项基因组计划,其中50%来自美国,19%来自欧洲。
  • 虽然美国只有32%的基因组计划是公开的,而欧洲是50%,但美国的公共计划总数仍是欧洲的两倍。
  • 随着各国越来越认识到基因组数据对技术和医疗系统的潜在好处,计划中的国家基因组数据库正在激增,一些国家计划对整个人口进行测序。必威手机APP
  • 在疾病特异性数据集中,一半以上集中于肿瘤学,13%集中于罕见疾病。


到2025年,分析的基因组数量预计将增加到5200万个,这将为治疗慢性疾病和了解患者对COVID-19等感染的易感性提供新的机会

  • 与其他地区相比,在欧洲和亚洲收集的遗传数据中,高价值的全基因组(28%)或生物样本(29%)所占比例更高,无论是现在还是将来都可以完全测序。
  • 到2025年,欧洲预计将完成150万个全基因组测序,超过北美的78万个全基因组,但另外220万个全外显子也将在北美测序,具有很高的医学价值。
  • 现有倡议目前收集的基因组数据不能很好地反映全球人口的基因组,特别是亚洲、非洲和南美洲的人口。除非这些人口的排序有显著增加,否则他们的代表性将继续不足。
  • 尽管亚洲人口占世界人口的60%,但到2025年,计划测序的亚洲基因组只有600万个,占全球目标的12%。


在未来十年中,大型基因组数据库将越来越多地用于支持人类数据科学计划b必威

  • 根据收集的基因组数量、基因组数据的完整性、与其他保健相关数据的联系以及所涵盖的疾病或人口,数据的医疗用途因各项举措而异。必威手机APP
  • 只有42%的数据库公开声明其基因组数据与患者人口统计信息或临床数据的链接,其中28%的计划与有价值的EMR/EHR和临床数据相关。
  • 肿瘤学领域仍然存在挑战,因为大多数肿瘤样本的采集方式都是为组织学优化的,而不是全基因组测序。虽然癌症是初始基因组活动的驱动因素,但这一问题可能会影响下游基因组分析,并看到基因组数据在其他疾病领域的贡献更大。
  • 需要制定互操作性标准和协议,以实现未来数据库之间的链接,并加快超大、高质量基因组数据库在未来十年改善人类健康的能力。必威手机APP
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