关键要点- AI/ML与临床知识相结合产生了强大的结果,并且是标准流行病学方法的两倍半倍,并且是基于KOL的规则的五倍。
挑战和考虑- 虽然AI/ML可以是可以帮助罕见疾病检测的强大工具,但需要考虑一些事情。鉴于患有罕见疾病的患者数量少,因此运行AI/ML的数据集需要非常大,才能拥有足够的数据来开发准确鉴定患有该疾病的患者的算法,否则该算法会承担风险识别误报,即确定没有这种疾病的患者患有特殊的罕见疾病。其次,该算法需要在与应用数据集同一数据集中的样品上“训练”,该数据集将用于检测患有罕见疾病的患者。必须使用适当的策略来确保不放大某些偏见,例如对城市患者人群培训的算法可能不适用于非城市人群。
为了进一步完善AI/ML用于罕见疾病检测的使用,IQVIA测试了模式增强。互补模式增强被称为柯南,使用了对抗性学习的概念,在这种概念上,机器学会了区分假阳性。首先,发电机学会创建假但可能的患者样本。然后,疾病检测器试图区分正患者样本和阴性患者样本。在发电机和疾病检测器之间建立了一种方法来训练疾病检测器。训练后,疾病检测器可用于检测罕见疾病患者。在现实世界数据上运行此过程提供了很大的结果。可以阅读完整的纸张这里。
确定疾病的患病率
AI/ML也已成功用于确定不一定罕见的疾病患病率,例如心血管或免疫疾病。可以生成信息以进一步填补知识中的任何特定空白,从而使人们对疾病有更全面的了解。
案例分析
挑战- 客户想了解加拿大人口中慢性心力衰竭的患病率,因为估计是来自医院数据或覆盖率有限的数据库。
解决方案- IQVIA开发了一种预测分析模型,以使用电子病历中的数据来预测心力衰竭处方模式。使用大约15%的心力衰竭患者的数据集对该算法进行测试,以确定模型的准确性,正和阴性预测值,即患者鉴定出患有疾病或没有疾病的可能性。然后将算法应用于国家数据库,以估计心力衰竭的患病率。
关键要点- 研究中总共包括1,515例患者,以确定心力衰竭的患病率。该模型的总体精度为80%,灵敏度为65%,特异性89%,PPV 81%和79%的NPV。当将算法应用于年龄≥40岁的患者时,该研究估计约650,000名患者与文献估计为590,416和626,199例患者。
结论- AI/ML的出现为数据挖掘和证据生成的可能性开辟了一个领域,以帮助解决复杂的问题。伊克维亚(Iqvia)是全球领导者,凭借我们在现实世界证据方面的专业知识,我们可以帮助我们的客户继续推动创新,最终导致积极的患者成果。
参考
[1]orphanet,“关于罕见疾病”,加拿大orphanet,2017年。在线的]。
[2]“关于绳索”,加拿大罕见疾病组织,[在线的]。[访问2020]。
[3]“罕见疾病诊断的全球挑战”。
[4]美国的生物制药公司,“稀有疾病”,[在线的]。