稀有疾病
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改变稀有疾病全景.
2021年11月11日
基因组图景在过去几年中发生了相当大的变化,对加速的一个巨大贡献是基因组排序成本下降人类基因组项目可追溯到1990年,引用人类基因组排序成本27亿美元与今年早些时候Nebula基因组学的299段引用相比 — — 不必非常认真地思考为什么全球基因组学倡议正在步调上发展
必威手机APP极听国家宣布致力于通过将基因组学嵌入常规保健提高公民生活遗传方法非常可取有多种原因,包括疾病流行病学、病人风险评估、毒品目标识别和临床测试优化190多项全球倡议已确定半为特定疾病焦点,其中许多还连接临床数据与基因组数据必威手机APP拥有卫生体系的国家可纵向跟踪病人,可真正最大化基因型和pheno类型之间的联系此外,每个国家都能利用从病人或调查数据收集数据的力量。acestry.com是一个私人创举的例子,它由1 500万基因型个人组成并存调查数据,而England基因组学就是公共创举的一个例子,它约125,000个全基因组与EMR/EHR连通
遗传稀有疾病占所有稀有疾病的近80%船2015,Wright et al.,2018)高未满足医疗需求以及受影响病人和家属的困境是进一步研究这广度稀有疾病(稀有疾病)的有力理由Klein和Gahl2018,Schieppati等人,2008年,Wastfelt等人,2006年由学术产业牵头研究
2020年估计有6 172种临床特征疾病根据基因性质孤儿园网际稀有疾病数据库 包括遗传和非遗传疾病Cutillo等人,2017年)稀有疾病发病年龄分析显示,所有疾病的55%都源自儿科
按器官分析所有稀有遗传疾病这些疾病显示,不论年龄大小,近70%的这些疾病产生神经系统异常
稀有疾病概念侧重于似乎低百分比受单例疾病影响者但这些稀有疾病集体影响近4%的人一生预测稀有疾病的患者数将急剧增加概念内含个性化医学思想Collins和Varmus2015)
基因组学能力只能通过大量各种不可识别汇总数据解锁,这些数据既能负责任安全分享,又能保护隐私。必威手机APP最终目标就是学习卫生体系,视生成数据改换我们看到学术界、政府界、临床界和产业界关系在演进,这既必要又受欢迎必威手机APP核心是公民, 而我们的责任是确保基因组保健体系产生的机会 得到相应的翻译其中包括隐私问题、安全数据存储问题、保留期问题和数据公开使用案例以举几例
我们需要确保全球基因组机遇启动,但也可以连接并学习他人标准化工具框架是基础必威手机APP很高兴加入加速基因组革命,因为这是我为所有人争取更好健康结果的愿望这并不是不切实际的愿望或期望, 正因如此,我们可以一起改变世界.
读取理解基因组倡议全球景观报告由IQVIA学院发布
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