通过最近的合作努力，FDA和EMA希望鼓励针对儿科稀有疾病的多部门，多公司的临床试验。这份白皮书研究了注册机构如何通过建立罕见疾病利益相关者之间的长期合作关系并提高我们对疾病和治疗结果的理解来为这类试验提供宝贵的基础。
介绍2017年7月，美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品局（EMA）发表了关于多臂，多公司临床试验的联合提案，该提案将使用单个控制臂比较多种药物。1提案- 专注于Gaucher病，但打算作为小儿稀有疾病的一般路线图 - 将允许进行规模经济，因为多个赞助商可以分担识别和招募患者的责任和成本。该指南不会消除对罕见疾病药物开发的任何现有要求；但是，FDA和EMA可能会在确定符合法定标准所需的数据的类别和数量方面行使灵活性。
该方法可以通过增加安全性和有效性数据的数量和质量来更好地确定相对风险效益；随着监管机构激励赞助商考虑这些试验，并导致了更平滑的监管途径。尽管拟议方法存在重大障碍，但在罕见疾病研究中多公司合作的过程中，开发注册表的协作努力可以看作是积极的一步。
注册表的承诺
稀有疾病登记处通常具有以下目标：
- 为了联系患者，他们的护理人员和临床医生
- 更好地了解罕见疾病的自然史和结果
- 支持对疾病的遗传，分子和生理基础的研究
- 建立一个评估潜在疗法和医疗设备的患者基础。
来自注册表的数据可以显着受益于早期药物的开发，并有可能成为多部门，多公司临床试验的起点。注册机构可以帮助解决罕见疾病试验固有的许多挑战，从而使对疾病病程和可变性有更全面的了解；指导终点措施的发展，患者报告的结果（PRO）和生物标志物；促进将来试验的可行性评估；提供临床试验的患者来源；并在登记试验完成后收集长期安全性和有效性数据。
稀有疾病登记还可以通过提供有关疾病自然史的信息，为样本量计算提供信息，用作销售后监测的历史对照组，或检查全球不同治疗方案的现实生活结果数据，来改善临床试验设计。
成功的倡议
以疾病为中心的，非营利的基础和患者倡导团体具有公共利益的运营注册表的可靠记录，可以作为未来合作的模型。赞助商与访问与其研发资产相关的特定数据集并行工作，有助于在不公开商业敏感信息的情况下为临床开发提供信息。这可能是赞助商在多公司多部件试验中的未来合作的基础。