我们可以一起改变世界…一次一个基因组
乔安妮·哈克特(Joanne M. Hackett), EMEA基因组和精准医学负责人
博客
2020年10月9日

我觉得这句话我已经说过很多次了,就像我们基因组中碱基对的数量一样多。你有理由怀疑我说了30亿遍,因为那要花很长时间!我很小的时候就被基因组学所吸引,因为我很好奇为什么人是不同的。我们都听说过“你长得像你的母亲”或者“嗯,我们知道这是从你父亲那里来的”——但这到底意味着什么,以及这将如何改变医疗保健的提供方式。必威手机APP

在过去的几年里,基因组学的格局发生了很大的变化,而对这种加速的一大贡献就是基因组测序的成本降低。追溯到1990年的人类基因组计划(Human Genome Project)称,人类基因组测序的成本为27亿美元。与今年早些时候星云基因组学(Nebula Genomics)299美元的报价相比,人们不必费劲思考为什么全球基因组学计划现在正在快速发展。

听到各国宣布致力于通过将基因组学嵌入日常医疗保健来改善公民生活,这是一件非常棒的事情。遗传方法之所以非常可取有很多原因,包括疾病流行病学、患者风险评估、药物靶点识别和临床试验优化。已经确定了185多项全球举措,其中一半具有特定的疾病重点,许多举措还将临床数据与基因组数据联系起来。拥有能够纵向必威手机APP跟踪患者的卫生系统的国家,可以真正最大限度地发挥基因型和表型之间的联系。此外,每个国家都可以利用从患者或调查数据收集的数据的力量。私人倡议的一个例子是Essency.com,该网站拥有1500万个具有相关调查数据的基因型个体队列,英格兰基因组学是公共倡议的一个例子,该倡议将大约125000个全基因组与EMR/EHR联系起来。

基因组学的力量只有通过大量多样的数据才能被释放,这些数据才能被可靠和安全地共享。这是学习健康系统的最终目标,该系统可以根据生成的数据进行调整和改变。我们看到学术界、临床界和工业界之间的关系不断发展,这既是必要的,也是受欢迎的。但是……这一切的核心是公民,我们有责任确保基因组医疗体系带来的机会得到相应的转化。Alexion和Bioma必威手机APPrin都能够为100000个基因组项目内的个体提供诊断,因为他们之前已经生成和解释了数据。这一信息对于一个基因组上的健康系统来说很简单:如果我的信息能让你把我当作一个个体来对待,我会把我的信息交换给你。

我们需要确保启动全球基因组学机会,但也要与其他国家联系并向它们学习。标准化工具和框架是实现这一目标的基础,我很高兴能与IQVIA合作,该公司在加速基因组学革命方面处于有利地位。我们提供一个全球端到端的解决方案,从一个创新的电子同意工具,基因组去识别技术,一直到确定临床试验的患者队列。我的愿望是找到一小部分患有极其罕见疾病的全球公民,并向他们提供一种重新用途的化合物。如果因为针对个人的治疗方法而获得更好的治疗效果呢?这些都不是不切实际的愿望或期望,这就是为什么我们可以一起改变世界……一次一个基因组。


阅读《了解基因组计划的全球格局》报告,本博客是针对以下内容撰写的://m.kurtisdurfey.com/betway必威怎么提款insights/the-iqvia-institute/reports/understanding-the-global-landscape-of-genomic-initiatives

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