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改变一次罕见的疾病景观…一个基因组
乔安妮·m·哈克特欧洲、中东和非洲(EMEA)基因组和精密医学主管
2021年11月11日
  • 博客
  • 改变一次罕见的疾病景观…一个基因组

基因组学景观发生了巨大变化在过去的几年里,和一个大的贡献这个加速基因组测序的成本降低。人类基因组计划,可以追溯到1990年,引用了人类基因组的测序成本为27亿美元。的299美元相比,今年早些时候引用星云基因组学——一个不需要很努力思考为什么全球基因组项目现在进展的速度。

它已经从国家伟大的听证会公告关于他们的承诺来提高公民的生活通过将基因组学嵌入到日常保健。必威手机APP原因有很多基因的方法是非常可取的,包括疾病流行病学、风险评估病人,药物目标识别和临床试验优化。在190年全球计划已确定一半有一个特定的疾病焦点,也和许多临床数据与基因组数据。国家可以纵向跟踪病人的医疗系统,可以最大化基必威手机APP因型和表现型之间的联系。此外,每个国家可以利用从患者或从调查数据收集的数据。私人项目的一个例子是Ancestry.com的1500万个人的基因和相关调查数据,和英格兰基因组学是一个公共计划约125000整个基因组EMR / EHR的链接。

遗传罕见疾病占近80%的罕见疾病(船,2015,赖特et al ., 2018)。高未满足的医疗需求和受影响的病人和家庭的困境是强大的论点的进一步研究这种广泛的罕见疾病(克莱因和Gahl, 2018年,Schieppati et al ., 2008,Wastfelt et al ., 2006)学术和工业研究。

据估计在2020年,6172年临床的疾病基因在自然Orphanet在线数据库定义的罕见疾病,包括遗传和非遗传疾病根据欧洲流行阈值(卡提罗et al ., 2017)。罕见疾病发病年龄的分析揭示了显著观察到55%的疾病是儿科的来源

分析所有的罕见遗传疾病的器官这些疾病影响表明,不论年龄,接近70%的这些疾病产生异常的神经系统

罕见疾病的概念侧重于一个看似低比例的人受到一个苦难。总的来说,然而,这些罕见疾病影响近4%的人在他们的一生中。据预测,罕见疾病患者的数量将大大增加。这个概念固有的理念个性化医疗(柯林斯和Varmus, 2015年)。

基因组学的力量才能解锁一个巨大的数量的不同的聚合不可辨认可以负责任地和安全地共享数据,同时保护隐私。这是一个学习的终极目标健康系统可以适应和改变根据生成的数据。必威手机APP我们看到一个不断发展的学术关系,政府、临床和工业社区是必要的和受欢迎的。但是…所有这一切的核心是公民,这是我们的责任,确保所产生的机遇从基因组医疗系统相应的翻译。必威手机APP这包括隐私问题、安全的数据存储、保留时间和披露的数据用例提到几个。

我们需要确保全球基因组学得到了机会,但也可以连接和向他人学习。标准化的工具和框架的基础。我很高兴成为加速基因组学革命的一部分,因为它是我渴望有更好的健康结果。必威手机APP这些都不是不切实际的愿望或期望,这就是为什么我们可以一起改变世界…一个基因组。

读了理解基因组计划报告的全球格局这个博客已经提到,由IQVIA研究所出版。

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