到2019年，罕见疾病创新和成本趋势

重要发现

从《孤儿药物法案》通过到2019年底，孤儿适应症的总数达到838个，并被授予564种不同的药物。

截至上市批准年份的孤儿适应症和至少有一个孤儿适应症的独特药物累积数量

• 在过去三年中，共有246个新的孤儿适应症，约占《孤儿药物法》（ODA）规定的总适应症的30%。
• 由于某些药物具有多种适应症，因此，经批准的孤儿适应症数量的增长速度快于药物数量的增长速度。
• 2019年，25%的药物有一个以上的孤儿指征，因为同一种药物有多个孤儿指征的情况越来越普遍，特别是在癌症和自身免疫性疾病中
  
  

制造商对囊性纤维化的持续投资已将可治疗的患者人数扩大到估计患病率的90%。

• 制造商在孤儿适应症方面的持续投资在相对较短的时间内为缺医少药的患者带来了关键的治疗，就像在囊性纤维化患者群体中看到的那样。
• 2012年，ivacaftor（Kalydeco）首次接受了CFTR基因G551D突变患者的孤儿适应症，约有4%的患者出现该突变。
• 随后的ivacaftor标签扩展以及ivacaftor/lumacaftor（Orkambi）、ivacaftor/tezecaftor（Symdeko）的批准和标签扩展以及2019年Trikafta的批准已将可治疗患者群体扩大到90%的患病率。

孤儿适应症发票支出占美国发票支出的11%，2019年总额为580亿美元。

1992-2019年美国用于孤儿药的发票支出，十亿美元

• 2019年，用于孤儿病症的总发票支出占总发票支出的580亿美元，而用于非孤儿药物的发票支出为3780亿美元。
• 820亿美元的发票支出是在具有孤儿和非孤儿适应症的药物的非孤儿适应症上。
• 孤儿批准数量的显著增加使孤儿在发票支出中所占比例从1992年的2%提高到2019年的11%，而2013年这一比例为7%。
  
  

自新冠疫情爆发以来，新的治疗开始处方累计下降了31%，而开始孤儿药物治疗的新患者则下降了21%。

• 在2019冠状病毒病(COVID-19)大流行期间，新的治疗开始(患者在去年没有在同一治疗班接受治疗)受到显著影响，表明没有出现新的孤儿病诊断。
• 然而，孤儿药新起点处方与其他部门相比，更不受卫生系统中断的影响，新起点处方与基线相比累计减少了21%。必威手机APP
• 由于罕见疾病的未诊断时间通常比常见疾病长，并且需要多次就诊才能得到确诊，因此新冠病毒-19可能会延迟许多罕见疾病患者的初始诊断。