今日全世界约有3.5亿人患有7 000种稀有疾病单在美国就有2500万至3000万人受到影响 — — 半数以上是儿童 — — 而只有5%的人可以得到治疗。因为这些疾病极稀有,初始误诊断常见,诊断不足广度平均而言,稀有疾病的病人可能需要7年以上才能得到精确诊断 — — 这使得这些病人关键治疗选项严重延迟。
我们必须找到更可靠的稀有疾病检测方法,以确保病人得到他们需要的治疗必威官方在线机器学习和深学习技术的进步, 我们现在可以开始寻找解答 关于这些疾病的问题 不论复杂程度如何
使用机器学习检测稀有疾病存在两大挑战第一,这些疾病的低流行率限制培训数据中正题数(即确认诊断为疾病的病人数)。因此,疾病模式难以提取
多稀有疾病未被分配ICD-10编码这一事实使这一点更加难解难解答。医生使用ICD-10代码识别具体疾病或症状在许多稀有疾病中,每位医生必须使用判断选择ICD-10代码,最能说明病人症状实际中,这意味着一组病人实际分担相同的疾病,每人可分配不同的ICD-10代码
第二,有许多诊断不确定的病人,因为稀有疾病正确诊断需要较长时间。虽然我们不知道这些病人是谁,但他们的存在可能有所帮助。必威手机APP近些年来,大规模电子健康记录资料的提供进一步使深学习模型培训成为精确预测健康的基础。
走出虚正屏障
人工智能极有可能检测未诊断病人,但屏障稀有疾病高得多,原因是稀有疾病流行率低难以区分条件相似的病人。解决这些挑战,我们需要继续进化 如何应用机器学习方法之一是使用模式增强来更好地保存并丰富目标疾病的关键模式
Jimengsun伊利诺伊大学Urbana-Champaign合作,IQVIA团队发表论文AAAI2020概述稀有和低流行性疾病检测辅助模式框架
CONAN使用对抗学习思想第一,生成器学习造似似然,但假的病人样本之后,疾病检测器旨在辨别阴阳性病人样本建立生成器和疾病检测器之间的小型max游戏培训后,疾病检测器可用于检测阳性病人实战数据集实验显示强性能读全页在这里.
提高稀有疾病检测能力是寻找稀有问题解答的关键步骤,最终确保病人得到适当诊断和处理发扬光大成功需要深入的专业知识和创造力来挑战事前做法并精准地建立关系,即使似乎不可能实现。
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