关于the Report

神经肌肉疾病（NMD）涵盖了一组广泛的疾病，这些疾病在美国估计有25万名患者。目前，这些疾病的治疗选择有限；但是，财务影响令人震惊，与每年超过460亿美元的神经肌肉疾病有关的成本。这份由肌肉营养不良协会（MDA）资助的新报告表明，基因检测和精密医学的进步将在未来十年内从根本上改变神经肌肉疾病的进程。该报告阐明了大数据技术将在彻底改变新出生的早期基因筛查，干预和治疗的重要性方面的作用，以此作必威官方在线为加速新疗法的途径。MDA随着他们的全面数据中心的出现，MOVR正在推动研究，新技术和护理策略的发展，以使行业和研究领域同时促进更好的护理和更多的治疗方法。必威官方在线

Report Summary

使用IQVIA现实世界中必威手机APP数据进行医疗费用分析表明，所有神经肌肉患者的年度总费用超过460亿美元。NMD组的年度医疗费用差异很大，但在许多疾病组中，上四分位数的年度为40,000美元。最近批准调整疾病的治疗方法，每年可能会花费每位患者750,000美元以上的费用，可能会对未来的NMD医疗保健支出产生重大影响。必威手机APP

Insights gained from a survey of 90 healthcare professionals focused on the care of patients with NMD – The Neuromuscular Disease Healthcare Provider Survey – sheds light on current care challenges. While improvements in the speed, price and comprehensiveness of available genetic testing is accelerating the process, diagnosis of NMD can often take upwards of a year. Psychological symptoms stand out as an ongoing challenge—affecting 75% of patients and recognized as a high unmet need by 90% of NMD healthcare professionals. Obtaining insurance coverage for new treatments is also a frequent barrier.

NMD的这种异质性与大多数疾病的低流行率相结合，确定基本原因并开发有针对性的治疗方面具有挑战性。但是，现在有一条新兴的管道，目前有195个独特的分子在20个国家 /地区的165家公司开发，其中许多是“下一代”疗法。随着这些疗法在管道中移动，它们可能在各个层面面临挑战：患者识别和招聘，选择适当的终点，集成到护理范式中以及付款人的报销。可以抵消这些挑战并促进最佳患者结果的机会包括扩大基因测试的使用，增加患者注册表的使用，数据中心和其他集中数据的方法以及采用远程约会和实时监控的技术。必威官方在线

Key Findings

神经肌肉疾病可以表现出各种需要专业护理和密切管理的常见症状

• 与神经肌肉疾病相关的签名症状是违反敏捷性和行走能力，这是由于肌肉功能和无力的逐渐恶化而引起的。
• According to surveyed healthcare professionals, the most prevalent symptom is fatigue, experienced by 82% of patients, followed by immobility (80% of patients) and respiratory symptoms (75% of patients).
• 估计心理症状会影响75％的患者。随着心理健康问题与神必威手机APP经肌肉疾病的合并症正在越来越多地认识到，有60％的受访者对管理心理症状的未满足需要为高或中高。

Analysis of healthcare charges across all neuromuscular diseases indicates annual medical expenditure in the United States in excess of $46 billion

• The associated costs of neuromuscular diseases can be a significant burden to healthcare stakeholders due to the progressive nature of neuromuscular diseases and symptoms that require intensive monitoring and management.
• 与美国神经肌肉疾病有关的医疗护理相关的年度指控每年超过460亿美元的公布估计，神经肌肉连接疾病，周围神经疾病和肌病均为100亿美元以上的费用。
• 先前的估计每年的神经肌肉疾病每年为4.48亿至10.3亿美元。
• Annual healthcare charges per patient exceeds $40,000 for the upper quartile of patients, with median estimates between $10,000 and $20,000.

神经肌肉必威手机APP疾病患者的健康旅程因疾病和具有许多不同诊断，护理管理和治疗策略的个人而异

• 由于第一次症状外观，患者基因型和临床表现的差异，患者的症状表现表现与神经肌肉疾病的诊断之间存在滞后 - 通常超过一年。
• 基因检测和新生儿筛查是许多神经肌肉疾病的选择，患有蓬松疾病，脊柱肌肉萎缩和肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，所有这些都包括在美国建议的新生儿核心筛查面板上，这些疾病是美国新生儿（建议的统一筛选面板，RUSP）。
• 治疗和监测方法的多样性是由许多因素引起的，包括疾病亚型，症状或疾病进展的个体差异，治疗指南的歧义以及患者获得护理的差异。

在全球范围内，正在评估超过190名独特的候选人的神经肌肉疾病，R＆D活性在肌萎缩性侧索硬化症和Duchenne肌肉营养不良中很重浓缩

• A broad drug-development pipeline is emerging across neuromuscular diseases in part due to improvements in the genetic understanding of neuromuscular diseases and technological advances.
• 临床开发中的分子数量从2013年的大约20倍到2018年分析中的大约100倍。
• While the bulk of the pipeline is centered on small molecules (43%), gene therapies and antisense oligonucleotides make up 23%.

神经肌肉疾病医疗保健提供者调查的受访者认识到诊断和护理管理方面的改善潜力，尤其是在必威手机APP遗传筛查和保险范围改善方面。

• 对疾病和技术进步的增进的了解已激发了神经肌肉疾病的药物开发管道，从而在未来十年内提供了改变护理的潜力。
• 采用有效的新生儿筛查计划将使患者能够更快地诊断，并对普通人群内的疾病特征有更广泛的了解。
• 包括远程医疗在内必威手机APP的数字健康解决方案提供了用于监测，测量和患者支持的创新方法，有可能在护理管理方面提供重大进展。
• Increasing the use of patient registries/data hubs and improving longitudinal patient data will help in the understanding of the natural history of these diseases.