理解基因组计划的全球格局
进步和承诺
研究所的报告
2020年5月12日

关于这份报告

本报告利用IQVIA基因组计划数据库——一个新的数据库基因数据的计划,检查和部分全球基因组景观。在COVID-19时代,基因组数据库增长扮演的角色。例如,英国生物库和Finngen等,目前参与努力理解遗传因素潜在患者易感性COVID-19感染和严重的反应。1、2他们也使用COVID-19主机遗传学倡议3帮助COVID人员生成,全球分享和分析数据。出版的第一个基因组数据计划提供一个基线的景观重要用途的人类基因组数据——一个点来衡量进步建筑洞察人类疾病的起源和发展更好的治疗来预防和治疗疾病。,利益相关者可以获得更好的了解当前的基因组景观。

报告总结

人类基因组计划生成和收集的数据也在迅速发展和高度多样化,在多个国家与私人和公共活动。自1990年以来,整个基因组测序的成本从270万美元下降至300美元,打开新的机遇构建基因组数据的存储库。到2020年初,全球有187人基因组计划其中50%来自美国和欧洲的19%。三千八百万基因组分析利用型技术从全基因组测序,这个数字在2025年预计将增长到5200万。

计划正在激增的国家基因组数据库随着国家越来越欣赏技术和医疗系统潜在的益处基因组数据,与一些国家规划序列全部人口。必威手机APP数据在不同的医疗效用计划基于基因组的数量收集,基因组数据的完整性,链接到其他healthcare-relevant数据和人口疾病或覆盖。必威手机APP尽管只有42%的数据库公开表示自己的基因组数据链接到病人的人口统计信息或临床数据,只有28%的国家最有价值的EMR的链接/ EHR和临床资料,分析项目的数据质量和目标队列大小显示,未来十年将会看到越来越多的大型基因组数据库,并有很强的实用工具为人类科学和医学研究数据。b必威


1Morelle r .英国生物库:DNA解开冠状病毒的秘密。BBC新闻,2020年4月14日。可以从:https://www.bbc.com/news/必威手机APPhealth - 52243605
2Finngen。Finngen参与Covid19研究。2020年5月4日通过。可以从:https://www.finngen.fi/fi/finngen_mukana_covid19_tutkimuksessa
3COVID-19主机遗传学倡议。可以从:https://www.covid19hg.org/

重要发现

全基因组测序的成本从270万年的1990美元下降到300年的2020美元,使基因组数据存储库建成COVID-19现在可以用于研究

  • 未来十年将为研究人员提供大大增加基因组数据资源获得洞察人类疾病的分子机制,更好地理解流行病学景观。betway必威怎么提款
  • 基因组计划可以帮助医疗利益相关者识别基因变异,增加疾病风险必威手机APP,患者早期诊断和预防疾病,开发同伴诊断个性化治疗的药品,并加速发现,再利用和临床药物的发展。


3800万年到2020年开始的,基因组已经被各种基因组计划使用技术分析从全基因组测序的基因分型

  • 全球有187人基因组计划的50%来自美国和欧洲的19%。
  • 而只有32%的基因组计划在美国公众50%,而在欧洲,美国仍有公共项目总数的两倍。
  • 计划正在激增的国家基因组数据库随着国家越来越欣赏技术和医疗系统潜在的益处基因组数据,与一些国家计划序列整个人口。必威手机APP
  • 针对疾病的数据集之间一半以上集中在肿瘤学和罕见疾病的13%。


基因组分析的数量预计将增长到5200万年的2025,打开新的机会来治疗慢性疾病和理解病人像COVID-19对感染的易感性

  • 与其他地区相比,更大比例的遗传数据收集在欧洲和亚洲将高价值的全基因组(28%)或生物样品(29%),可以完全测序现在或将来。
  • 预计欧洲150万全基因组全序列,到2025年,超过了780000年在北美,但额外的220万年整个外还将测序在北美持有较高的医疗价值。
  • 基因组数据目前收集的现有的基因组计划不能反映全球人口,特别是人口在亚洲,非洲和南美洲。除非有戏剧性的增加这些数量的顺序,他们将继续弱势。
  • 尽管亚洲的人口占世界人口的60%,只有六百万年亚洲基因组测序计划到2025 - 12%的全球目标。


大型基因组数据库将越来越多地可以在未来十年来支持人类数据科学计划b必威

  • 数据在不同的医疗效用计划基于基因组的数量收集,基因组数据的完整性,链接到其他healthcare-relevant数据和人口疾病或覆盖。必威手机APP
  • 只有42%的数据库公开表示自己的基因组数据链接到病人的人口统计信息或临床资料,其中28%的举措领带宝贵的EMR / EHR和临床数据。
  • 挑战依然存在在肿瘤大多数肿瘤样本收集的方式优化了组织学不是全基因组测序。虽然癌症一直是驱动程序的初始基因的活动,这个问题可能会影响下游基因分析和看到基因组数据在其他疾病领域作出更大贡献。
  • 互操作性标准和协议的发展需要,使未来的链接跨数据库和加速的力量很大,高质量的基因组数据库来提高人类健康未来十年。必威手机APP

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