改变罕见疾病景观…一次一个基因组
EMEA基因组和精密医学主管Joanne M. Hackett
博客
2021年11月11日

在过去的几年中,基因组学局势发生了很大变化,对这种加速的贡献很大,这是基因组测序的成本降低。人类基因组项目的历史可以追溯到1990年,引用了对人类基因组进行测序的成本,为27亿美元。与今年早些时候的星云基因组学的299美元报价相比,人们并不需要非常努力思考为什么现在的全球基因组倡议现在正在以速度发展。

国家通过将基因组学嵌入常规医疗保健方面的承诺,这是他们对他们致力于改善公民生活的良好听力公告。必威手机APP遗传方法高度可取的原因有很多,包括疾病流行病学,患者风险评估,药物靶标识别和临床试验优化。已经确定了超过190个全球计划,其中一半具有特定的疾病重点,许多计划也将临床数据与基因组数据联系起来。拥有可以纵向关注患者的卫生系统的国家可以真正必威手机APP最大程度地提高基因型和表型之间的联系。此外,每个国家都可以利用从患者或调查数据中收集的数据的力量。私人计划的一个例子是Ancestry.com,它的队列由1500万基因分型人群与链接的调查数据,而英格兰基因组学是公开倡议的一个例子,该计划将约125,000个全基因组与EMR/EHR联系起来。

遗传稀有疾病占所有罕见疾病的近80%(船,2015年,,,,Wright等,2018)。高未满足的医疗需求以及受影响的患者和家庭的困境是进一步研究这种广泛罕见疾病的有力论据(Klein和Gahl,2018年,,,,Schieppati等,2008,,,,Wastfelt等,2006)学术和行业领导研究。

据估计,2020年估计有6,172种临床上不同的疾病本质上是遗传的orphanet,一个在线数据库的罕见疾病数据库,包括根据欧洲患病率定义的遗传和非遗传疾病(Cutillo等,2017)。对罕见疾病的发病年龄的分析表明,所有疾病中有55%是儿科起源

对所有稀有遗传疾病的分析这些疾病都会影响,无论年龄如何,这些疾病中的70%都会产生神经系统异常

罕见疾病的概念集中在看似低的受痛苦影响的人中。然而,这些罕见的疾病在一生中影响了近4%的人。据预测,罕见疾病的患者人数将大大增加。这个概念是个性化医学观念的固有的(Collins和Varmus,2015年)。

基因组学的力量只能通过大量多种多样的非识别数据来解锁,这些数据可以负责任地安全地共享,同时也可以保护隐私。这是学习卫生系统的最终目标,该系统可以根据生成的数据进行适应和更改。必威手机APP我们看到学术,政府,临床和工业社区之间的关系不断发展,这是必要和欢迎的。但是……所有这一切的核心都是公民,我们有责任确保基因组医疗体系带来的机会得到相应的翻译。必威手机APP这包括隐私问题,安全数据存储,保留持续时间以及数据的数据案例,以提及一些。

我们需要确保启动全球基因组学机会,但也可以向他人建立联系和学习。标准化的工具和框架是这样的基础。我很高兴能加速基因组革命,因为我希望为所有人提供更好的健康成果。必威手机APP这些不是不切实际的欲望或期望,这就是为什么我们可以一起改变世界……一个基因组。

阅读了解基因组计划的全球景观报告该博客已经提到,并由IQVIA Institute出版。

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