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制药公司还必须处理真实世界(临床)数据集的质量和可存取性问题,这些数据集需要与遗传数据连接,才能使其值钱。研究人员需要能力比较基于遗传标准分层的病人之间的临床结果数据平台不协调、数据收集前后不一和严格数据隐私规则意味着数据全值今天没有实现多国集合数据集往往具有挑战性,这意味着无法轻而易举地生成足够大小的患者群

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其它公司则使用遗传数据整理标签请求并加速监管批准,先注重子群,子群疾病会更快发展允许定向跟踪并并行重点对全病人群展开另一项研究

公司也可以使用这些数据验证内部分析如此重要的步骤可帮助防止对假阳性药的追踪,即类型1误差假设某些有一定基因学的病人对特定治疗反应良好并产生积极结果,而其他有不同基因学的病人对同一种药反应不好测试中包括这两个群 药的影响整体上看似无效 因为它对部分基因构造病人无效但是,如果你能把人口限制为那些基因组成响应者,你可以看到该药子群有作用。

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一号https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008489

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博客
基因组数据:真实世界证据新视图
Ken Park虚拟世界解决方案提供开发并主管全球基因组解决方案
2021年3月19日

整体基因组定序技术和其他下一代定序技术大大增强对疾病及其药理效果从病人到病人的不同的科学理解与诊所相似的是,NGS在临床研究和实际世界证据方面都有用,特别是在精密医学新时代。这些疗法设计面向子群疾病,子群通常围绕特定遗传变异

ss提供完全脱氧核糖核酸序列,可与“参考基因组”(标准基因组典型例子)比较这使研究人员能够识别参比群有差异的变量,并可能显示高发疾病风险和/或响应特定处理的可能性

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