了解基因组计划的全球格局
进步与希望
研究所报告
2020年5月12日

关于报告

本报告利用IQVIA基因组计划数据库——一个新的基因组数据计划数据库——来检查和细分全球基因组格局。在新冠病毒-19时代,基因组数据库发挥的作用越来越大。例如,英国生物银行(UK Biobank)和芬根(Finngen)等机构目前正在努力了解患者对新冠病毒-19易感性和严重感染反应的遗传决定因素。1,2他们还与新冠病毒-19宿主遗传学倡议合作3.帮助新冠病毒研究人员在全球范围内生成、共享和分析数据。这一基因组数据倡议的首次发布为人类基因组数据的重要用途提供了一个基线——从这一点衡量进展,深入了解人类疾病的起源,开发更好的治疗方法,以预防和治疗疾病。有了它,利益相关者可以更好地了解当前的基因组格局。

报告总结

生成和收集人类基因组数据的举措正在迅速发展,并且具有高度多样性,在多个国家有私人和公共举措。自1990年以来,全基因组测序的成本从270万美元降到了300美元,为建立基因组数据存储库提供了新的机会。到2020年初,全球共有187项基因组计划,其中50%来自美国,19%来自欧洲。已经使用从基因分型到全基因组测序的技术分析了3800万个基因组,预计到2025年这一数字将增长到5200万。

随着各国越来越认识到基因组数据在技术和医疗保健系统方面的潜在好处,计划中的国家基因组数据库正在激增,一些国家计划对其全部人口进行测序。必威手机APP根据收集的基因组数量、基因组数据的完整性、与其他保健相关数据的联系以及所涵盖的疾病或人口,数据的医疗用途因各项举措而异。必威手机APP尽管只有42%的数据库公开声明他们的基因组数据链接到患者人口统计信息或临床数据,只有28%的州链接到最有价值的EMR/EHR和临床数据,一项对计划数据质量和目标群体规模的分析表明,未来十年将看到越来越多的大型基因组数据库,对人类数据科学和医学研究具有强大的效用。b必威


1.Morelle R. UK生物库:解开冠状病毒秘密的DNA。BBC新闻。2020年4月14日。可以从:https://www.bbc.com/news/必威手机APPhealth-52243605
2.芬根。芬根参与了Covid19研究。查阅日期:2020年5月4日。可从以下网址获得:https://www.finngen.fi/fi/finngen_mukana_covid19_tutkimuksessa
3.COVID-19宿主遗传学行动。可以从:https://www.covid19hg.org/

重要发现

全基因组测序的成本从1990年的270万美元下降到2020年的300美元,使基因组数据库得以建立,现在可以用于研究新冠病毒-19

  • 未来十年将为研究人员提供大量的基因组数据资源,以深入了解人类疾病的分子机制,并更好地理解流行病学格局。betway必威怎么提款
  • 基因组计划可以帮助医疗保健利益攸关方识别会增加疾病风险的遗必威手机APP传变异,及早诊断患者并预防疾病,开发伴随诊断以个性化药物治疗,并加速药物的发现、重新利用和临床开发。


到2020年初,利用基因分型和全基因组测序等技术,各种基因组计划已经分析了3800万个基因组

  • 全球共有187项基因组计划,其中50%来自美国,19%来自欧洲。
  • 虽然在美国只有32%的基因组计划是公开的,而在欧洲只有50%,但美国的公开计划总数仍然是美国的两倍。
  • 随着各国越来越认识到基因组数据在技术和医疗保健系统方面的潜在好处,计划中的国家基因组数据库正在激增,一些国家计划对整个人口进行测序。必威手机APP
  • 在疾病特异性数据集中,一半以上集中于肿瘤学,13%集中于罕见疾病。


到2025年,所分析的基因组数量预计将增加到5200万,为治疗慢性病和了解患者对新冠病毒-19等感染的易感性开辟了新的机会

  • 与其他地区相比,在欧洲和亚洲收集的遗传数据中,高价值的全基因组(28%)或生物样本(29%)所占比例更高,无论是现在还是将来都可以完全测序。
  • 预计到2025年,欧洲将完成150万个全基因组测序,比北美的78万个全基因组测序还要多,但在北美还有220万个全外显子测序,具有很高的医学价值。
  • 现有计划目前收集的基因组数据并不能很好地反映全球人口的基因组,特别是亚洲、非洲和南美洲的人口。除非这些人口的排序大幅增加,否则他们的代表性将继续不足。
  • 尽管亚洲人口占世界人口的60%,但到2025年,计划测序的亚洲基因组只有600万个,占全球目标的12%。


未来十年,大型基因组数据库将越来越多地用于支持人类数据科学计划b必威

  • 数据的医疗效用因收集的基因组数量、基因组数据的完整性、与其他医疗相关数据的联系以及它所涵盖的疾病或人群而有所不同。必威手机APP
  • 只有42%的数据库公开声明其基因组数据与患者人口统计信息或临床数据的链接,其中28%的举措与有价值的EMR/EHR和临床数据相关。
  • 肿瘤学的挑战仍然存在,因为大多数肿瘤样本的采集方式都是针对组织学而不是全基因组测序进行优化的。虽然癌症一直是最初基因组活动的驱动因素,但这个问题可能会影响下游基因组分析,并看到基因组数据在其他疾病领域的贡献更大。
  • 需要制定互操作性标准和协议,以实现未来数据库之间的链接,并加快超大、高质量基因组数据库在未来十年改善人类健康的能力。必威手机APP
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