人工智能与罕见的疾病:
人类的聪明才智和数据科学如何改善疾病检测
IQVIA主任丹妮卡小机器学习
博客
2020年2月28日

今天,大约有3.5亿人生活在全球拥有7000个罕见疾病。仅在美国,25至3000万人受到影响,其中一半以上是儿童,而治疗可用于仅为5%。这些疾病都是极其罕见的,最初误诊是常见和underdiagnosis是广泛的。平均需要七年多为一种罕见的疾病患者获得一个精确的诊断——创建一个显著的延迟对这些病人的治疗方案至关重要。

我们必须找一个更可靠的检测手段罕见疾病,确保患者得到他们需要的治疗。随着机器学习和深度学习技术的进步,我们现在可以开始追求答案的问题复杂性的这些疾病无论更快,更引人注目的方必威官方在线式。

两个主要挑战存在于使用机器学习来检测罕见疾病。首先,这些疾病的患病率较低限制积极的主题在训练数据的数量(即。确诊,患者的疾病)。因此,疾病模式难以提取。

这是更加困难的事实,许多罕见疾病没有被分配一个icd - 10编码。icd - 10编码被医生用来识别特定的疾病或症状。在许多罕见疾病的情况下,每个医生必须使用自己的判断来选择一个icd - 10的代码最好占患者的症状。在实践中,这意味着实际上共享相同的一组病人疾病可能每个被分配一个不同的icd - 10编码。

第二,有许多患者由于长期不确定诊断所需的罕见疾病作出正确的诊断。虽然我们不知道这些病人是谁,他们的存在可以帮助。近年来,大量的电子健康记录(EHR)的可用性数据进一步使深度学习的训练模型对准确预测健康。必威手机APP

假阳性的障碍

而人工智能检测确诊的病人带来了福音,障碍是更高的罕见疾病患者由于难以区分相似条件由于罕见疾病的患病率较低。来应对这些挑战,我们需要继续发展我们如何应用机器学习。一种方法是使用模式进行扩展,以更好的保护和丰富目标疾病的重要模式。

与冀萌当初太阳,伊利诺伊大学香槟分校在IQVIA我的团队发表了一篇论文了AAAI 2020概述了罕见的互补模式增强(柯南)框架和低流行疾病检测。

柯南使用敌对的学习的想法。首先,发电机学会创建可信的,但是假的,病人样本。然后,疾病探测器旨在区分正面和负面的患者样本。这建立所谓的发电机和疾病之间的极大极小博弈探测器。这次培训之后,疾病探测器可用于检测阳性患者。真实的实验数据集展示了强大的性能。阅读论文全文

提高检测罕见疾病的能力是一个关键的步骤,它发现的令人困惑的问题的答案周围的罕见疾病,并最终确保患者能够正确诊断和治疗。构建成功,深入专业知识和创造力需要挑战事物已经完成之前,使连接,与准确性,即使它似乎是不可能的。

在IQVIA,我们相信追求一个更健康的世界首先解决问题,一旦似乎无法解决的一必威手机APP度被认为无法治疗,使治疗疾病。在这个追求,b必威领导的方式。这是一个革命性的方法解决问题在医疗、利用技术的进步,数据科学与人类的聪明才智来改善人类健康。必威手机APP

有关罕见疾病的更多信息并阅读孤儿药物IQVIA研究所报告。

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