了解基因组计划的全球景观
进步和诺言
研究所报告
2020年5月12日

关于报告

本报告利用IQVIA基因组计划数据库(一个新的基因组数据计划数据库)来检查和分割全球基因组局势。在Covid-19时代,基因组数据库发挥的作用正在增长。例如,英国生物银行和芬根(Finngen)等人目前正在努力了解患者对Covid-19的遗传决定因素以及对感染的严重反应。1,2他们还与COVID-19主机遗传学计划合作3帮助共同研究人员在全球生成,共享和分析数据。基因组数据计划的第一个景观的发布提供了有关人类基因组数据的重要用途的基准,这是衡量进步的洞察力,以衡量对人类疾病起源的洞察力并开发更好的治疗剂来预防和治疗疾病。有了它,利益相关者可以更好地了解当前的基因组景观。

报告摘要

生成和收集人类基因组数据的计划的景观正在迅速发展,并且高度多样化,在多个国家 /地区拥有私人和公共计划。自1990年以来,测序整个基因组的成本从270万美元下降到低至300美元,为建立基因组数据存储库的新机会提供了新的机会。到2020年初,全球有187种基因组倡议,其中50%起源于美国,欧洲有19%。已经使用从基因分型到整个基因组测序的技术分析了300万基因组,到2025年,该数字预计将增长到5200万。

随着各国越来越多地欣赏基因组数据的潜在技术和医疗保健系统的好处,计划中的国家基因组数据库正在扩大,其中一些国家计划对其整个人群进行排序。必威手机APP数据的医疗效用是根据收集的基因组数量,基因组数据的完整性,与其他医疗保健相关的数据及其涵盖的疾病或人群的完整性,基因组数据的完整性,与其他疾病或人群的联系而有所不同。必威手机APPAlthough only 42% of databases publicly state their genomic data links to patient demographic information or clinical data and only 28% state links to the most valuable EMR/EHR and clinical data, an analysis of initiatives’ data quality versus their target cohort sizes suggests that the next decade will see an increasing number of large genomic databases with strong utility for human data science and medical research.


1Morelle R. UK Biobank:DNA解锁冠状病毒秘密。英国广播公司的新闻。2020年4月14日。可从:https://www.bbc.com/news/必威手机APPhealth-52243605
2芬根。Finngen参与了COVID19研究。2020年5月4日访问。可从:https://www.finngen.fi/fi/finngen_mukana_covid19_tutkimuksessa
3COVID-19-BOST遗传学计划。可从:https://www.covid19hg.org/

关键发现

整个基因组测序的成本从1990年的270万美元下降到2020年的300美元,使基因组数据存储库现在可以用于研究Covid-19

  • 接下来的十年将为研究人员提供大量增加的基因组数据资源,以深入了解人类疾病的分子机制,并更好地了解流行病学局势。betway必威怎么提款
  • 基因组倡议可以帮助医疗保健利益相关者确定增加疾病风险,更早必威手机APP诊断患者并预防疾病,开发伴侣诊断以用药物进行个性化治疗的遗传变异,并加快发现,重新利用药物的发现和临床开发。


到2020年初,使用从基因分型到整个基因组测序的技术,通过各种基因组倡议分析了3800万个基因组

  • 全球有187种基因组倡议,其中50%起源于美国,欧洲有19%。
  • 尽管在美国,只有32%的基因组计划是公开的,而在欧洲为50%,但美国仍然是公共计划总数的两倍。
  • 随着各国越来越多地欣赏基因组数据的潜在技术和医疗保健系统的好处,计划中的国家基因组数据库正在扩大,其中一些国家计划对整个人群进行排序。必威手机APP
  • 在特定于疾病的数据集中,有一半以上关注肿瘤学和13%的稀有疾病。


预计到2025年,分析的基因组数量将增加到5200万,为治疗慢性疾病的新机会和了解患者对COVID-19的感染的敏感性

  • 与其他区域相比,在欧洲和亚洲收集的遗传数据的比例较高,将是高价值的整个基因组(28%)或生物样品(29%),这些基因组(29%)现在或将来可以完全测序。
  • 预计到2025年,欧洲将完全排序150万个全基因组,超过北美的780,000个基因组,但在北美还将进一步测序220万个整个外来,以具有很高的医疗价值。
  • 目前由现有计划收集的基因组数据并不能很好地反映全球人口的基因组,尤其是亚洲,非洲和南美的人口。除非这些人群的测序有显着增加,否则它们将继续不足。
  • 尽管亚洲的人口占全球60%的人口,但计划在2025年进行600万亚洲基因组,占全球目标的12%。


在未来十年中,大型基因组数据库将越来越多地支持人类数据科学计划b必威

  • 数据的医疗效用是根据收集的基因组数量,基因组数据的完整性,与其他医疗保健相关的数据及其涵盖的疾病或人群的完整性,基因组数据的完整性,与其他疾病或人群的联系而有所不同。必威手机APP
  • 只有42%的数据库公开陈述其基因组数据链接到患者人口统计信息或临床数据,其中28%的计划与有价值的EMR/EHR和临床数据联系在一起。
  • 肿瘤学仍然存在挑战,因为大多数肿瘤样品都是针对组织学优化而不是整个基因组测序的。尽管癌症一直是初始基因组活性的驱动力,但此问题可能会影响下游基因组分析,并看到基因组数据在其他疾病地区的影响更大。
  • 需要开发互操作性标准和协议,以使未来的数据库互联网,并加快非常大,高质量的基因组数据库的力量,以改善未来十年的人类健康。必威手机APP

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