如今，全球大约有3.5亿人患有7,000种罕见疾病。仅在美国，就有25至3000万人受到影响 - 其中一半以上是儿童 - 而只有5％的治疗方法。由于这些疾病极为罕见，因此最初的误诊很常见，诊断不足是广泛的。平均而言，患有罕见疾病的患者接受准确的诊断可能需要超过七年的时间 - 这为这些患者的关键治疗选择造成了重大延迟。
我们必须找到一种更可靠的方法来检测罕见疾病，以确保患者获得所需的治疗方法。随着机器学习和深度学习技术的进步，我们现在可以开始对有关这些疾病的问题进行答案，而不管以更快，更具吸引力必威官方在线的方式复杂性。
使用机器学习检测罕见疾病时，存在两个主要的挑战。首先，这些疾病的低患病率限制了训练数据中阳性受试者的数量（即有疾病确定诊断的患者）。因此，疾病模式很难提取。
由于许多罕见疾病尚未被分配给ICD-10代码，因此变得更加困难。医生使用ICD-10代码来识别特定的疾病或症状。在许多罕见疾病的情况下，每个医生都必须使用其判断来选择最能说明患者症状的ICD-10代码。实际上，这意味着一组实际上共享同样疾病的患者可以分配不同的ICD-10代码。
其次，由于需要正确诊断的罕见疾病所需的长时间，有许多患者有不确定的诊断。尽管我们不知道这些患者是谁，但他们的存在可能会有所帮助。近年来，大规模电子健康记录（EHR）数据的可用性进一步使深度学习模型的培训能够进行准确的预测健康。必威手机APP
克服误报障碍
尽管人工智能在检测未诊断的患者方面具有巨大的希望，但由于难以区分罕见疾病的患病率较低，因此很难区分患者的障碍，因此障碍较高。为了应对这些挑战，我们需要继续发展如何应用机器学习。一种方法是使用图案增强来更好地保存和丰富目标疾病的关键模式。
与伊利诺伊大学Urbana-Champaign大学的Jimeng Sun合作，我在IQVIA的团队发表了一篇论文AAAI 2020概述了罕见和低患病疾病检测的互补模式增强（CONAN）框架。
柯南使用对抗性学习的想法。首先，发电机学会创建合理但假的耐心样品。然后，疾病检测器旨在区分阴性和阳性患者样本。这确立了所谓的最小游戏和疾病探测器之间的最小游戏。训练后，疾病检测器可用于检测阳性患者。对现实世界数据集的实验表明性能很强。在这里阅读完整的论文。
提高发现罕见疾病的能力是寻找围绕罕见疾病的困惑问题的答案的关键步骤，并最终确保可以正确诊断和治疗患者。为了基于这一成功，需要深厚的专业知识和创造力才能挑战以前做事的方式，并以准确的态度建立联系，即使似乎不可能。
在IQVIA，我们认为对更健康的世界的追求始于解决曾经看似无法解决的问题，并必威手机APP为曾经认为无法治疗的疾病提供疗法。在这种追求中，b必威领先。这是一种革命性的方法，可以在医疗保健中解决问题，利用技术，数据科学和人类创造力的进步来改善人类健康。必威手机APP
有关罕见疾病和孤儿药的更多信息IQVIA Institute报告。